نموذج دراسة حالة متلازمة داون جاهز
متلازمة داون هو اضطراب جيني نتيجة لزيادة عدد الكروموسومات عن المعدل الطبيعي في جسم الإنسان نتيجة حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية، وسوف نتحدث في السطور القادمة عن أعراض مرض متلازمة داون وفقاً لما جاء على الموقع الرسمي لوزارة الصحة السعودية، كما سنتعرف على أخطار الإصابة بالمرض والمضاعفات وطريقة تشخيصه.
عناصر المقال
نموذج دراسة حالة متلازمة داون
قبل التحدث عن نموذج دراسة حالة متلازمة داون، يجب العلم أن حدة مرض متلازمة داون يختلف في حدته من شخص إلى آخر، يتسبب مرض متلازمة داون في حدوث إعاقات ذهنية وتأخر في النمو على مدى الحياة وصعوبات في التعلم، ولكن التدخل المبكر في علاج المصابين بهذا المرض يمكن أن يحسن من نوعية الحياة لديهم ويساعدهم على التعايش بشكل طبيعي إلى حد ما.
“نموذج دراسة حالة لمتلازمة داون”
المعلومات الشخصية:
- الاسم: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- العمر: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الجنس: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- مكان الميلاد: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الحالة الاجتماعية: ـــــــــــــــــــــــــــــ
الخلفية الطبية:
- تاريخ التشخيص: ــــــ/ ـــــــ/ ــــــــــــ
- العوامل الوراثية: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الأمراض المصاحبة: ـــــــــــــــــــــــــــــ
النمو والتطور:
- النمو الجسدي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- التطور الحركي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- التطور اللغوي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- التطور الاجتماعي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
الرعاية الصحية:
- الأدوية والعلاجات: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الزيارات الطبية: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الإجراءات الجراحية: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الاحتياجات الخاصة: ـــــــــــــــــــــــــــــ
التعليم والدعم:
- نوع المدرسة: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- البرامج التعليمية الخاصة: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الدعم العائلي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الدعم الاجتماعي: ـــــــــــــــــــــــــــــ
الملاحظات العامة:
- التحديات: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- الإنجازات: ـــــــــــــــــــــــــــــ
- التوصيات: ـــــــــــــــــــــــــــــ”.
أعراض مرض متلازمة داون
يشمل نموذج دراسة حالة متلازمة داون التي نشرتها وزارة الصحة السعودية على موقعها الرسمي على الانترنت من باب التوعية الصحية للمواطنين توضيح أعراض مرض متلازمة داون، والأعراض هي:
- حجم رأس يكون صغير مقارنةً بالحجم الطبيعي.
- قصر الرقبة عن المعدل الطبيعي.
- مؤخرة الرأس تكون مسطحة.
- زيادة حجم اللسان عن المعدل الطبيعي.
- عيون مائلة.
- آذان صغيرة.
- أياد قصيرة.
- تحتوي راحة الكف على خط أو خطين فقط.
- الأصابع قصيرة.
- وجود بقع بيضاء على الجزء الملون في قزحية العين.
هل مرض متلازمة داون مرض وراثى؟
مرض متلازمة داون ليس من الأمراض الوراثية، وأثبتت الدراسات الحديثة أن السبب الرئيسي في الإصابة بمرض متلازمة داون هو انقسام الخلايا عند تكوين الأجنة، باستثناء حالة واحدة تكون الإصابة فيها بالمرض نتيجة للإنتقال الصبغي من الأم إلى الأطفال.
مضاعفات الإصابة بمرض متلازمة داون
يُصاب مرضى متلازمة داون بالعديد من المضاعفات التي تستمر معهم على مدار العمر، وقد تم توضيح هذه المضاعفات في نموذج دراسة حالة متلازمة داون المتوفر على موقع وزارة الصحة السعودية، والمضاعفات هي:
- يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمرض متلازمة داون من مشاكل صحية في القلب نسبة كبيرة من هذه المشاكل تتسبب في الوفاء والبعض الآخر قد يتطلب إجراء عمليات جراحية خطرة في مرحلة الطفولة.
- المصابين بمتلازمة داون عُرضة أكثر للإصابة بمرض سرطان الدم.
- الإصابة بالأمراض المناعية نتيجة حدوث خلل في الجهاز المناعي.
- نسبة الإصابة بالخرف والزهايمر عند الأشخاص المصابين بمرض متلازمة داون تكون أعلى من الأشخاص العاديين.
- نسبة الإصابة السمنة لدى مرضى متلازمة داون تكون أعلى من الأشخاص العاديين.
- حدوث مشاكل في القناة الهضمية والغدة الدرقية والدورة الشهرية لدى السيدات.
تشخيص مرضى متلازمة داون
حتى يتم تشخيص الإصابة بمرض متلازمة داون يجب إجراء اختبارات كشف للأم أثناء الثلاثة أشهر الأولى من شهور الحمل، وتشمل هذه الاختبارات:
- فحص الدم لاكتشاف أي مستويات غير طبيعية في مجرى الدم تشير إلى وجود مشكلة صحية لدى الطفل.
- عمل أشعة فوق صوتية على الجزء الخلفي من رقبة الجنين لرصد أي تشوهات.
- في الشهور المتبقية من الحمل يجب إجراء الفحوصات التالية:
- قياس أربع مواد في الدم ألفا فيتوبروتين، الإيستريول، هرمون الحمل، وإينهيبين A.
- تحليل الحمض النووي، ويُفضل إجراء هذا التحليل للنساء الذين لديهم عرضة أكثر لإنجاب أطفال مصابين بمرض متلازمة داون.
في النهاية نرجو أن نكون وضحنا لكم نموذج دراسة حالة متلازمة داون الذي وفرته وزارة الصحة السعودية وشرحت فيه جميع أعراض مرض متلازمة داون والطريقة الصحيحة للتشخيص.