كاوست تعلن تطوير نظام تسلسل جيني جديد لإنقاذ مرضى الطفرات الوراثية

أعلنت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية عن “كاوست” في إطار تطوير منظومة الأبحاث العلمية لدراسة تطوير نظام تسلسل جيني جديد تحت عنوان نانو رينجو لكونه أداة تشخيصية حديثة تُحدد الطفرات التي تُسبب الأمراض الوراثية ويُقدم أداة أقل من حيثُ التكلفة وأسرع بالنسبة للمرضى الذين يُعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة بالاشتراك مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.

كاوست تعلن تطوير نظام تسلسل جيني جديد لإنقاذ مرضى الطفرات الوراثية

الأمراض الوراثية التي تمت دراستها كان يتم فيها استخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة والأمراض المندلية، فهي عبارة عن أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد ويُعتبر ضمور للعضلات والأنيميا المنجلية “فقر الدم” مثال على الأمراض المندلية.

كذلك يُعتبر أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يُعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم وذلك نتيجة لزيادة معلي زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، وتُعتبر الأمراض المندلية من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا فيها.

الدراسة توصلت إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل، وهو عبارة عن نسخة أو شكل بديل للجين أو مكان كروموسومي أحدهما من الأم والآخر من الأب وتوجد الطفرات غالبًا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية.

إذا كانت الطفرة الموجودة في أليل واحد فقط فإن الشخص يكون حامل للمرض لا يعاني من المرض لكن ذريته معرضة للخطر، وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض فقد ينقلان تلك الطفرة الجينية، ونتيجة لذلك إن عائلة الشخص الذي يحمل المرض لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض.

التعرف على الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني

في سياق الحديث عن كاوست تطور نظام تسلسل جيني جديد لإنقاذ مرضى الطفرات الوراثية، فمن جانبه أوضح الأستاذ بجامعة “كاوست” البروفيسور مو لي أن خلال تلك الدراسة تم الاطلاع على الكثير من الأمراض المندلية عبر عملية التسلسل الجيني.

كما أشار إلى أنه لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى التي لم تم تشخيصها وتتطلب تسلسل طويل القراءة لتشخيصها بدقة، ويُعتبر التسلسل الجيني أداة قياسية في علم الوراثة الطبية ويستند التسلسل الجيني الأصلي إلى التسلسل قصير القراءة الذي يقدم معلومات قيمة عن الأمراض الوراثية ورغم ذلك فإن التسلسل قصير القراءة لا يستطيع تحليل التراكيب المعقدة في الحمض النووي.

نظام “نانو وانجر” يوفر عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي

تم لتوضيح استنادًا إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة المتوفر حاليًا أن نظام نانو رانجر يوفر عملية سريعة وبسيطة للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، وذلك مثل المتغيرات البنيوية فيه ودقة القاعدة وإدراك مدى صغر تلك الدقة حيثُ يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد وطول الجينوم البشري يبلغ أكثر من 6 مليارات قاعدة.

تقنية نانو رانجر تعتمد على تحسين الكثير من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم وعلى استراتيجيات سهلة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُعتقد أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة، وتمت الإشارة إلى أنه لإظهار تلك الفوائد لتلك التقنية تم تحديد تشوهات جينية كان من الصعب اكتشافها في السابق ويوفر نانو رانجر تشخيص ليس في المريض فقط بل في الأباء والأمهات.

الجدير بالذكر أن التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة وأبدت على الصعيد العالمي شركتين تجاريتين رائدتان توفران طرق التسلسل طويل القراءة اهتمام كبير بتلك التقنية، وذلك لتكون أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مُعتمدة لتلك التقنية لكلا الشركتين وتواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بخصوص مواصلة تطوير وتسويق النظام وقدمت كاوست طلب للحصول على براءة الاختراع.

هكذا نختم مقالنا عن كاوست تطور نظام تسلسل جيني جديد لإنقاذ مرضى الطفرات الوراثية لأنها أداة تشخيصية حديثة يتم من خلالها تحديد الطفرات التي تُسبب الأمراض الوراثية بتكلفة قليلة وسريعة للمرضى الذين يُعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة.